تست‌های پیش از تولد
شاید جالب باشد که بدانید پیش از تولد نوزاد نیز امکان تشخیص تالاسمی حتی با جزئیات نوع و شدت آن هست. آزمایش‌هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین انجام می‌گیرد شامل موارد زیر هستند:
بیوپسی جفت
با تشخیص پزشک این آزمایش می‌تواند در هفته 11 تا 14 بارداری انجام گیرد و به این شکل است که نمونه بسیار کوچکی از جفت برداشته می‌شود و برای آنالیز به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
آمنیوسنتز
این آزمایش معمولا در هفته 16 بارداری قابلیت انجام دارد، و بدین صورت است که نمونه‌ای کم حجم از مایع آمنیوم گرفته می‌شود و آنالیز می‌شود.
آزمایش خون
در صورتی که نوع تالاسمی والدین مشخص باشد این تست ممکن است مورد استفاده قرار گیرد. این تست در هفته 18 تا 21 حاملگی از بند ناف جنین خون گرفته می‌شود و آنالیز می‌گردد.
تست‌های پس از تولد
آزمایش خون
برای آزمایش تالاسمی می‌بایست اندازه گلبول‌های قرمز و غلظت هموگلوبین داخل آنها را اندازه بگیرند. در آزمایش خون فرد مبتلا به تالاسمی ماژور، گلبول‌های قرمز خون کوچک و به دلیل کمبود هموگلوبین در آنها، کم‌رنگ رویت می‌شوند.
در آنالیز تست خون این بیماران هموگلوبین سرم کمتر از 5 گرم در دسی لیتر است. بیلی روبین سرم نیز به دلیل تخریب سلول‌ها افزایش می‌یابد.
آزمایش الکتروفروز هموگلوبین
در این آزمایش انواع مختلف هموگلوبين بررسی می‌شود. با استفاده از الکتريسيته هموگلوبين‌های نرمال و غيرنرمال در خون از هم جدا می‌شوند. در واقع انواع هموگلوبین‌ها، بار الکتریکی متفاوتی دارند و هر کدام با سرعت‌های مختلفی حرکت می‌کنند و همین امر سبب می‌شود از هم جدا شوند و نهایتا درصد هر کدام مشخص شود.
معاینه بالینی
در انواع شدیدتر تالاسمی معاینه بالینی بیمار به تشخیص پزشک کمک می‌کند. برای مثال، با مشاهده التهاب طحال احتمال مبتلا به بیماری هموگلوبین H می‌رود.
مولتی پلکس PCR، گپ PCR و ARMS PCR، توالی یابی DNA و بررسی پیوستگی ژنی از انواع دیگر روش‌های تشخیصی است که کمتر رایج هستند.
