درباره تالاسمی
تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که در آن بدن فرد مبتلا، هموگلوبین غیرعادی یا ناکافی می‌سازد. هموگلوبین پروتئینی در ساختار گلبول‌های قرمز است که در انتقال اکسیژن نقش دارد. این اختلال منجر به تخریب شمار زیادی از گلبول‌های قرمز و نهایتا کم‌خونی می‌شود.
علت
علت اصلی تالاسمی جهش ژنتیکی است که از والدین به فرزندان ارث می‌رسد و در نتجیه آن سلول‌هایی است که مسئول ساخت هموگلوبین هستند هموگلوبین غیرعادی می‌سازند.
انواع
برای ساخته شدن هموگلوبین دو نوع پروتئین نیاز است: گلوبین آلفا و گلوبین بتا. اگر هر کدام از این دو به اندازه کافی موجود نباشند، گلبول‌های قرمز توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند. افرادی که به میزان کافی پروتئین آلفا ندارند به تالاسمی آلفا و افرادی که به میزان کافی پروتئین بتا ندارند به تالاسمی بتا مبتلا می‌شوند.
هر کدام از دو نوع آلفا و بتا تالاسمی انواع مینور و ماژور دارند. اگر فرد تنها یک ژن جهش‌یافته از یکی از والدین به ارث برده باشد، اصطلاحا به تالاسمی مینور مبتلاست، نوع مینور تنها حامل صفت بیماری است و علامتی ندارد یا علائم خفیف دارد. اما اگر فرد حداقل دو ژن معیوب از والدین به ارث برده باشد مبتلا به نوع ماژور است که در آن، صفت تالاسمی بروز یافته است و معمولا علائم آن متوسط تا شدید است.
همه‌گیرشناسی
تالاسمی حدودا در 4.4 تولد از هر 10 هزار تولد رخ می‌دهد و مردان و زنان را به یک میزان درگیر می‌کند. آلفا-تالاسمی بیشتر در بین نژادهای آفریقایی و جنوب شرقی آسیا و بتا-تالاسمی بیشتر در بین نژادهای مدیترانه‌ای، آفریقایی و جنوب شرقی آسیا رایج است. صفت تالاسمی 5 تا 30 درصد این نژادها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
علائم اختلال خونی
همانطور که گفته شد انواع مینور معمولا علامتی ندارند، در موارد ماژور علائم عبارت اند از:
- احساس ضعف و خستگی
- رنگ پریدگی یا زرد بودن پوست
- رشد کند در کودکان
- استخوان‌های پهن و شکننده
- کم اشتهایی
- ادرار تیره
عوامل خطر
- سابقه خانوادگی
- نژادهای خاص مثل آمریکایی-آفریقایی، مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا
تشخیص تالاسمی
- آزمایش خون
- آزمایش ژنتیک
- معاینه بالینی توسط متخصص اطفال (در موارد ماژور با شدت بالای علائم)
پیشگیری
قطعی‌ترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی در وهله اول غربالگری افراد ناقل جامعه و مشاوره قبل از ازدواج است. در وهله بعدی غربالگری ژنتیکی افراد ناقل حائز اهمیت است.
درمان
روش درمانی بیماری تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متغییر است، درمان‌های روتین شامل موارد زیر است:
- انتقال مکرر و دائم خون
- مصرف شلاته‌کننده‌های آهن
عوارض
- اضافه‌بار آهن
- افزایش احتمال عفونت
- بزرگ شدن طحال
- عوارض قلبی
پیش‌آگهی
پیش‌آگهی تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. تالاسمی مینور پیش‌آگهی نسبتا خوبی دارد و افراد مبتلا به آن مثل سایر افراد سالم جامعه زندگی عادی دارند اما در انواع ماژور با شدت علائم بالا، احتمال آسیب ارگان‌های مختلف و همچنین نارسایی قلبی وجود دارد.
الیجید، جدیدترین داروی داروسازی ابوریحان برای بیماران تالاسمی است که حاوی ماده فعال دارویی دفرازیروکس می‌باشد
