هموگلوبین از زنجیرههای پروتئینی آلفا و بتا تشکیل شده است و بسته به اینکه کدام قسمت از هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد، انواع تالاسمی وجود دارند. علائم تالاسمی از خفیف تا شدید متفاوت میباشند و به این که کدام ژن جهش یافته است و متعاقبا زنجیره آلفا یا بتا هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته اند، بستگی دارد. اصطلاحات مینور و ماژور برای توصیف شدت علائم استفاده می شوند.
تالاسمی در تقسیم بندی اولیه به دو شکل آلفا و بتا وجود دارد:
1) آلفا تالاسمی
هنگامی که پروتئین آلفا در هموگلوبین به مقدار کافی وجود ندارد، فرد به آلفا تالاسمی مبتلاست.
4 نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که از انواع خفیف تا شدید تقسیمبندی میشوند:
الف) قابل انتقال اما بیعلامت
در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز است که عملکرد طبیعی هموگلوبین را تغییر نمیدهد و در نتیجه هیچ گونه مشکلی برای فرد ایجاد نمیکند، به این افراد حامل خاموش میگویند، زیرا با وجود امکان انتقال ژن معیوب به فرزندان علامت ندارند و تشخیص بیماری در آنها مشکل است.
ب) نوع خفیف:
در این نوع تالاسمی، کمبود پروتئین آلفا بیشتر مشهود است و افراد گلبولهای قرمز کوچکتری دارند، تشخیص افتراقی آن مشکل و احتمال دارد پزشک آن را با کمخونی فقر آهن اشتباه بگیرد و بیمار را تحت درمان با آهن قرار دهد که نه تنها بهبودی حاصل نمیشود بلکه ممکن است به علت افزایش سطوح آهن، عوارض خطرناکی برای بیمار داشته باشد.
ج) بیماری هموگلوبین H
در این نوع آلفا تالاسمی افراد مبتلا به این بیماری، تنها یک ژن فعال برای ساخت آلفا گلوبین دارند، در نتیجه مقدار تولید زنجیره آلفا گلوبین در بدن این افراد، کمتر از افراد طبیعی است. هموگلوبين H چون بيثبات است، داخل گلبولهای قرمز نابالغ رسوب میكند و سبب تخریب آنها میشود. این بیماران معمولا با آنمی شدید، خستگی و رنگ پریدگی و مشکلات متعدد دیگر از جمله بزرگی طحال، تغییر شکل استخوان مواجه هستند.
د) هیدروپس فتالیس:
در این بیماری از همان دوران جنینی هموگولوبین به علت وجود گلوبین گاما غیرعادی است که علت آن عدم وجود ژن مربوط به آلفا گلوبین در DNA جنین است. بسیاری از این بیماران در همان دوران جنینی و یا مدت کوتاهی پس از تولد خواهند مرد. اگر این نقص قبل از تولد کشف شود، با تعویض خون جنین شانس تولد دارد اما ادامه زندگی این بیماران مستلزم یک تعویض خون دائمی در تمام طول عمر است.
2) بتا تالاسمی
هنگامی که پروتئین بتا در هموگلوبین به مقدار کافی وجود ندارد، فرد به بتا تالاسمی مبتلاست.
3 نوع تالاسمی بتا وجود دارد که از انواع خفیف تا شدید تقسیمبندی میشوند:
الف) بتا تالاسمی مینور
افراد مبتلا به این نوع مشکل خاصی ندارند و فقط ناقل ژن بتا تالاسمی میباشند در این شرایط کمبود پروتئین بتا به اندازهای نیست که در عملکرد طبیعی گلبول قرمز خللی وارد کند اما حجم برخی گلبولهای قرمز کمی کوچک است که همانند آلفا تالاسمی مینور، متاسفانه احتمال دارد پزشک آن را با کمخونی فقر آهن اشتباه بگیرد و بیمار را تحت درمان با آهن بگذارد.
ب) بتا تالاسمی حد واسط
هنگامی که فرد دارای دو ژن معیوب است بسته به مقدار کمبود گلوبین بتا به یکی از دو نوع بتالاسمی حد واسط یا بتاتالاسمی ماژور مبتلاست. برخی اوقات مرز بین تالاسمی حد واسط و تالاسمی ماژور غیر قابل تشخیص است. بیماران مبتلا به نوع حد واسط صرفا برای ارتقا سطح کیفیت زندگی به تعویض خون نیاز دارند، نه برای زنده ماندن.
ج) بتا تالاسمی ماژور
وقتی فرد دارای دو ژن معیوب است و کمبود گلوبین بتا چشمگیر است فرد به بتا تالاسمی ماژور یا آنمی کولی مبتلاست. علائم آن در سالهای اول زندگی با رنگ پریدگی، کماشتهایی، تحریک پذیری و حتی زردی ظاهر میشود. برای جبران نقص هموگلوبینی، لازم است فرد مکرراً خون دریافت کند. در نتیجه تزریق مداوم خون، سطوح آهن این بیماران افزایش پیدا میکند و موجب آسیب به بافتها و ارگانهای داخلی آنها می شود. قلب، کلیه، پانکراس و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب ناشی از تجمع آهن را متحمل میشوند. برای کاهش سطوح آهن بدن این بیماران از داروهای شلاتهکننده آهن مثل دفرازیروکس (الیجید) استفاده میکنند.